Validierung neuer IKBKB-Gain-of-Function-Varianten und therapeutisches Targeting im in-vitro-Reportermodell
Die IKBKB-Gain-of-Function-Erkrankung ist ein neu beschriebener kombinierter Immundefekt, der in den ersten beiden Lebensdekaden mild verlaufen kann, im weiteren Verlauf jedoch progredient und potenziell früh letal ist. Klinisch zeigt sich eine Multiorganbeteiligung mit unter-schiedlich ausgeprägter ektodermaler Dysplasie; zugleich ist von einer relevanten Unterdiagnostik auszugehen. Da Prädiktionstools Gain-of-Function (GOF)-Varianten bislang nur eingeschränkt zuverlässig vorhersagen können, kommt der funktionellen in vitro Validierung eine zentrale Bedeutung zu.
Ziel des Projekts ist es, neue potenzielle IKBKB-GOF-Varianten zu identifizieren, insbesondere solche mit Überschneidungen zu somatischen Varianten aus hämatologischen Malignomen, und deren funktionelle Auswirkungen auf den NF-κB-Signalweg zu charakterisieren. Darüber hinaus sollen für bekannte und neu identifizierte Varianten zielgerichtete Therapiestrategien in vitro getestet werden, um langfristig individuelle präzisions-medizinische Behandlungsansätze zu ermöglichen.
- Art der Promotion
- Forschungssemester notwendig?
- Finanzierung/Anstellung
- Angeschlossen an ein strukturiertes Promotionsprogramm?
- Zeitplan
- 01.10.26
- Abteilung / Struktureinheit
- ein Dokument mit weiterführenden Informationen
-
250904_TUD_PLA_CPKD_Schütz_Körholz_2026.pdf
—
PDF-Dokument,
2.29 MB
Betreuung
- Erstbetreuung
- weitere Betreuende
Relevante/Repräsentative Publikation mit evtl. Vordaten
Methodik/Aufgaben
- Experimentell
- klinisch
- theoretisch
- statistisch
Bewerbung
- Benötigte Bewerbungsunterlagen